У 1953 році два біохіміки – Джеймс Уотсон і Френсіс Крік, увійшли в паб в Кембриджі та заявили: “Ми відкрили секрет життя!” І вони не перебільшували.
Вчені розшифрували структуру ДНК і відкрили багато таємниць того, як живі істоти створюють і відтворюють себе.
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) знаходиться всередині кожної клітини кожної живої істоти. Вона несе в собі все необхідне для організму, щоб будувати, підтримувати та відновлювати себе. Реплікуючи та передаючи свої клітини, тварини, рослини та мікроорганізми можуть передавати свої особливості нащадкам.
Загальні відомості
Нуклеїнова кислота, яка несе генетичну інформацію в клітині та здатна до самореплікації та синтезу РНК, називається ДНК.
Наукова назва для ДНК – дезоксирибонуклеїнова кислота.
Людина отримує свою ДНК від своїх батьків, вчені називають це “спадковим матеріалом” (інформація, яка передається наступному поколінню). Ні у кого у світі не буде такого ж генетичного коду. Дезоксирибонуклеїнова кислота являє собою велику молекулу у формі подвійної спіралі. Це трохи схоже на сходи, які скрутили багато… дуже багато разів.
Кожна з двох ланцюгів сходів являє собою довгу послідовність нуклеотидів, або окремих одиниць, що складаються з молекул:
- фосфату;
- цукру під назвою дезоксирибоза, що містять п’ять атомів вуглецю;
- азотовмісних частинок.
Існує чотири типи азотовмісних областей, які називаються основами:
- аденін (А);
- цитозин (С);
- гуанін (G);
- тимін (T).
У еукаріот ДНК виявлена як в ядрі, так і в цитоплазмі. У ядрі вона є основним компонентом хромосоми, тоді як в цитоплазмі кислота виявлена в мітохондріях і хлоропластах. У прокаріотів – в цитоплазмі.
Генетика людини
Кожна клітина в організмі людини містить від 25 000 до 35 000 генів. Гени несуть передану від батьків інформацію, яка визначає риси зовнішності та характеру. Гени містять послідовності нуклеотидних основ в нуклеїнових кислотах для виробництва специфічних білків.
Інформація, що міститься в ДНК, не перетворюється безпосередньо в білки, а повинна спочатку транскрибуватися в процесі, що називається транскрипцією ДНК. Цей процес відбувається в ядрі наших клітин.
Фактори транскрипції – це особливі білки, які визначають, включений ген чи ні. Ці білки зв’язуються з ДНК і/або допомагають в процесі транскрипції, або інгібують процес.
Транскрипційні фактори важливі для диференціювання клітин, оскільки вони визначають, які гени в клітині експресуються. Наприклад, гени, що експресуються в еритроцитах, відрізняються від генів, що експресуються в статевих клітинах.
Функції та склад
Молекула ДНК являє собою полімер, який складається з декількох тисяч пар нуклеотидних мономерів. Об’єднання декількох нуклеотидів разом призводить до утворення полінуклеотидного ланцюга.
Кожен нуклеотид складається з 5-вуглецевого цукру (дезоксирибозу), азотовмісної основи, приєднаного до цукру, і фосфатної групи.
Нуклеотиди також відомі як азотисті основи ДНК. Азотисті основи бувають двох типів, а саме:
- піримідини;
- пурини.
Піримідини – це структури з одним кільцем, що бувають декількох типів, а саме цитозин і тимін. Вони займають менше місця в структурі кислоти. Піримідин пов’язаний з дезоксирибозним цукром у положенні 3.
Пурини являють собою з’єднання з подвійним кільцем. Бувають двох типів, а саме аденін і гуанін. Займають більше місця в структурі кислоти. Дезоксирибозний цукор пов’язаний в положенні 9 пурину.
Таким чином, в ДНК існує чотири різних типи азотистих основ, а саме:
- аденін (A);
- гуанін (G);
- цитозин (C);
- тимін (T).
Пуринові та піримідинові основи завжди пов’язані певним чином. Аденін завжди буде поєднуватися з тиміном, а гуанін з цитозином. Аденін і тимін з’єднані подвійними водневими зв’язками, а гуанін і цитозин — потрійними водневими зв’язками. Однак ці зв’язки є слабкими, що допомагає в поділі ланцюгів під час реплікації.
Дезоксирибоза цукру – це пентозний цукор з п’ятьма атомами вуглецю. Чотири атоми вуглецю знаходяться всередині кільця, а п’ятий – з групою CH₂.
У останнього є три групи ОН в 1, 3 і 5 вуглецевих положеннях. Атоми водню пов’язані з атомами вуглецю від одного до чотирьох. У РНК цукрова рибоза схожа на дезоксирибозу за винятком того, що вона має групу ОН на атомі вуглецю 2 замість групи Н.
Молекула фосфату розташована альтернативно молекулі дезоксирибози. Таким чином, з обох сторін фосфату знаходиться дезоксирибоза. Фосфат з’єднаний з атомом вуглецю 3 дезоксирибози з одного боку і з атомом вуглецю 5 дезоксирибози з іншого боку.
Нуклеозиди відрізняються від нуклеотидів тим, що в них відсутні фосфатні групи. Чотирма різними нуклеозидами ДНК є:
- дезоксиаденозин (дА);
- дезоксигуанозин (дГ);
- дезоксицитозин (дК);
- дезокситимидин (дТ).
Хромосоми та гени
Усередині ядра нитки ДНК щільно упаковані з утворенням хромосом. Під час поділу клітини хромосоми видно. Кожна хромосома має точку звуження, звану центромерою, з якої формуються дві основи:
- Коротка основа хромосоми позначена “p arm”.
- Довга основа хромосоми позначається “q arm”.
Кожна пара хромосом по-різному визначається розташуванням центромери та розмірами основ p і q. Люди зазвичай мають 23 пари хромосом, що в цілому становить 46. Двадцять дві з цих пар, які називаються аутосомами, виглядають однаково як у чоловіків, так і у жінок.
Гени – це спадковий матеріал, який лежить в клітинному ядрі. Гени, які складаються з ДНК, діють як інструмент для створення молекул, які називаються білками.
Проєкт “Геном людини” підрахував, що у людей від 20 000 до 25 000 генів. У кожної людини є дві копії кожного гена, по одній успадкованої від кожного батька. Вони, в основному, однакові у всіх людей, але невелика кількість генів (менш як 1 відсоток від загального числа) трохи відрізняється у людей, що становить основу тестів на батьківство та аналізу ДНК.
На відміну від ферментів, кислота не діє безпосередньо на інші молекули; скоріше, різні ферменти впливають на ДНК і копіюють її інформацію або в більшу кількість дезоксирибонуклеїнової кислоти в процесі реплікації, або транскрибують її в білок. Інші білки, такі як гістони, беруть участь в пакуванні ДНК або відновленні її пошкоджень, яке викликає мутації.
Розподіл нуклеїнової кислоти
ДНК може копіювати себе. Обидві нитки кислоти відкриваються і роблять копію кожної. Таким чином, кожна нова ДНК має одну копію старої, з якої, своєю чергою, зроблена копія. Мітохондрії містять невелику кількість ДНК. Цей генетичний матеріал відомий як мітохондріальна ДНК або мтДНК.
Тринадцять з цих генів надають інструменти для створення ферментів, що беруть участь у виробництві енергії шляхом окисного фосфорилювання. Решта генів допомагають у створенні молекул, які називаються трансферними РНК (тРНК) і рибосомними РНК (рРНК), які допомагають в синтезі білка.
