Методи вивчення генетики людини

Методи вивчення генетики людини Біологія

Наука генетика вивчає дані про спадковість і мінливості. Даний термін вперше прозвучав на початку двадцятого століття. Ввів його біолог англійського походження Вільям Бетсон.

Методи вивчення і дослідження генетики людини постійно розвиваються і мають величезне значення для життя і здоров’я людей, визначення патологій на ранніх стадіях і багато іншого.

Сфера науки, що відповідає за вивчення генів і їх варіацій, є архіважливою в умовах сучасного світу. Вона дозволяє людству знайти відповіді на питання про предків, удосконалити способи лікування або зовсім уникнути багатьох серйозних захворювань і поліпшити якість життя. Крім того, ця наука здатна буквально візуалізувати хвилюючий момент, пов’язаний з потомством. Адже саме генетична специфіка визначає зовнішність, риси характеру, можливості, таланти і певні переваги індивіда.

В цей час генетика людини розвивається стрімко, але також залишається багато прогалин. З’являються сотні теорій і висновків, які або спростовуються новими відкриттями, або вкорінюються і доповнюються.

Наприклад, існує теорія про зв’язок кількісної оцінки інтелекту з геном матері. А емоційні показники і характер залежать від батька.

Технології генотипування дозволяють домагатися більш точних результатів в медицині. Нерідкі ситуації, коли призначений препарат або не дає ефекту, або ж він несподіваний. Тоді саме за підсумками генотипування можна прийняти рішення, знаючи суб’єктивну реакцію на компоненти лікарського засобу.

Основні прикладні завдання, що вирішуються наукою на різних рівнях організації живої матерії, можна коротко показати у вигляді таблиці:

Молекулярно-генетичний спосіб Класичний спосіб
Молекулярний Організмовий
Хромосомний Популяційний
Клітинний

Набір методів дослідження

Перші методи були виведені в дев’ятнадцятому столітті. Основоположником був Френсіс Гальтон, антрополог з Англії. Враховуючи неможливість експериментального схрещування, велике число хромосом і багато інших труднощів, можна сказати, що людина є складним об’єктом для вивчення. Відповідно не кожен з існуючих методів дослідження може бути використаний для людських особин.

Серед найбільш відомих виділяють:

  • Генеалогічний, який полягає в складанні родоводу і її аналізі. За відправну точку береться людина-пробанд, з якого і починають вивчення родоводу. Далі розглядаються родинні зв’язки і відстежується патологічний ознака серед далеких і близьких родичів. Таким чином можливо визначити тип успадкування даної ознаки, оцінити ступінь прояву в фенотипі ознак одного і того ж алеля. Маючи в своєму розпорядженні знання про родовід, лікарі мають можливість припускати ризик виникнення конкретних захворювань. Для отримання найбільш достовірних прогнозів достатньо даних про три покоління сім’ї.
  • Цитогенетичний. Тут вже не обходиться без застосування спеціалізованих приладів. Основу методу становить вивчення хромосом за допомогою мікроскопа. Метою спостереження є відстеження змін в їх нормальній будові і кількості. За допомогою цитогенетичних досліджень можна визначити захворювання, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Як досліджуваного матеріалу беруться клітини кісткового мозку, лімфоцити крові.
  • Популяційно-статистичний, заснований на законі Харді-Вайнберга. Цей закон відображає розподіл генів у популяції. Метод дозволив визначити дев’ять географічних і тридцять чотири локальні раси, що характеризуються особливим кольором шкіри, рисами обличчя, типом фігури, а також спадковими захворюваннями і відхиленнями. Крім того, за допомогою даного методу було науково доведено, що близькоспоріднені шлюби загрожують патологіями.
  • Близнюковий. Заснований, відповідно, на дослідженні близнюків з ідентичними генотипами. Наука поки не може точно відповісти на питання про фактор утворення близнюків. Передбачається, що це пов’язано з цитоплазматичним аспектом спадковості, оскільки народження їх спостерігається в конкретних сім’ях і передається по жіночій лінії. Близнюковим методом можна визначити вплив зовнішнього середовища на становлення ознак. Якщо в парах однояйцевих близнюків розвиток паралельного ознаки відбувається частіше, ніж у різнояйцевих, можна зробити висновок про спадкової зв’язку. Якщо ж паралельна ознака зустрічається приблизно однаково і тих і в інших парах, мова йде про вирішальну роль середовища.
  • Біохімічний. Суть полягає у вивченні обміну речовин, а також генів, що викликають його зміни. Ще на початку двадцятого століття лікар Арчибальд Геррод виклав концепцію про вроджені помилки метаболізму. Він пояснював моногенні захворювання спадкового характеру, наприклад, розлад обміну тирозину він пояснив порушенням окремих реакцій обміну речовин. Ця концепція призвела до наступного припущення: один ген – один поліпептидний ланцюг, що стало базовим моментом в нинішній молекулярній біології. За допомогою біохімічного методу діагностуються цукровий діабет, фенілкетонурія і багато інших серйозні патології.
  • Цитологічний. Будується на вивченні основ спадковості на клітинному і субклітинному рівні. За допомогою електронного та світлового мікроскопів досліджуються хромосоми, ДНК.
    Саме використання даного методу дозволяє з’ясувати генетичну стать, діагностувати хромосомні захворювання, викликані порушеною структурою хромосом.

Найважливіші відкриття

Попри те що генетику не можна віднести до списку найдавніших наук, за час свого існування вона дозволила вирішити багато проблем людства і знайти причини критичних подій. З дев’ятнадцятого століття і до цього дня проведена маса сенсаційних відкриттів:

  • У 1865 році Грегор Мендель представив суспільству закони дискретної спадковості. І хоча великий натураліст не був зрозумілий сучасниками, пізніше його назвали батьком генетики. А його відкриття підготувало ґрунт для нових досліджень.
  • У 1871 році англійський натураліст Чарльз Дарвін створює свою відому роботу «походження людини і статевий відбір”, в якій відповідає на питання про рушійну силу еволюції.
  • У 1902 році німецький біолог Теодор Бовері і американський генетик Уолтер Саттон незалежно один від одного висунули теорію про зв’язок передачі спадкової інформації з передачею хромосом.
  • У 1910 році Томас Морган встановив, що матеріальною основою спадковості є хромосоми, де гени розташовані в лінійній послідовності. Американський біолог також визначив, які ознаки успадковуються відповідно до статі.
  • У 1956 році Тіо і Леван назвали точне число диплоїдного набору людських хромосом, Рівне сорока шести.
  • У 1962 році відбувся перший досвід клонування живого організму. Це вдалося британському біологу Джону Гердону. В якості експериментального об’єкта була обрана жаба.
  • У 1990 році в ряді держав, таких як СРСР, США, Франція, Англія, Німеччина, Китай і Японія почалася робота наукових груп, спрямована на розшифровку геному людини.
  • У 2000 році спільними зусиллями Celera Genomics і міжнародного консорціуму HUGO проведена розшифровка геному людини в чорновому варіанті.
  • У 2017 році вченими був розшифрований ген, що відповідає за старіння. В експерименті брали участь представники громади амішів, чия тривалість життя перевищувала загальноприйняті показники на 15 років. Виявилося що особливості гормонів росту і інтелекту безпосередньо пов’язані зі здоров’ям і, вивчивши всю інформацію, можливо уповільнити процеси старіння.

Це всього лише короткий перелік відкриттів, які дозволили зробити науковий прорив. З моменту відкриття закону про спадковість до практично повноцінної розшифровки геному людини пройшло півтора століття. Це дозволяє будувати сміливі плани в розвитку генетики і припускати, що методи вивчення спадковості людини зможуть дати ще більше відповідей на питання.

Оцініть статтю
Додати коментар