Мутації – це зміни в організмі (спрямовані або випадкові), які є двигуном еволюції. Вони мають величезне значення для видового різноманіття, тому і є пильним об’єктом дослідження серед вчених.
Деякі з мутаційних мінливостей закріплюються і передаються у спадок, впливаючи на подальшу долю цього виду.
Мутація і її види
Мутаційна мінливість, на відміну від модифікаційної, обумовлена значними змінами генів і набору хромосом. Все тому, що мутація здатна закріпитися і передаватися від батьків до дітей, приводячи до утворення нового повноцінного виду, а при модифікації — ні.
Цей процес може бути корисним, шкідливим і нейтральним. Закріпляться зміни в генотипі чи ні, залежить від того, наскільки корисним виявиться їх фенотипічний прояв в умовах середовища проживання цієї особини.
Весь процес онтогенезу людини супроводжений мутаціями, і чим раніше в процесі ембріогенезу вони з’являються, тим вище їх фенотипічний вплив в результаті. Приклади мутаційної мінливості та їх характеристика:
- Нейтральна – найпопулярніша. Не несе практично ніяких змін, істотно впливають на організм. Утворюється в інтронах (ділянки ДНК між генами, які не відповідають за інформацію з кодування білка). Іноді може виникати в повторюваних амінокислотах при виродженні генетичного коду.
- Негативна – друга за частотою утворення мутація, фенотипічний прояв якої робить істотний вплив на організм і погіршує життєздатність особини в конкретних умовах проживання.
- Позитивна – найрідкісніша. Її прояв дозволяє особини придбати ознака, значно підвищує виживаність в середовищі проживання. Це призводить до закріплення мутації та передачі її у спадок.
Шкідливість і користь мутацій досить умовні, оскільки негативною зміна вважається для конкретних умов середовища. Якщо умови змінити – вона зможе корисною, або навпаки – шкідливою. З цієї причини мутагенез – це основа еволюції.
На процес мутагенезу можуть вплинути й фактори навколишнього середовища (в процесі утворення статевих гамет, наприклад).
Залежно від дислокації мутації можуть бути:
- генними;
- хромосомними;
- геномними.
Хромосомний тип мутацій має на увазі під собою зміни на хромосомному рівні. Такі мутації помітні навіть під звичайним світловим мікроскопом. Є кілька шляхів таких змін:
- Делеція – відбувається під час втрати частини хромосоми, як правило, в центрі.
- Дуплікація – множинне повторення генів в певній ділянці хромосоми.
- Інверсія – поворот частини навколо своєї осі на 180°. Така зміна призводить до порушення порядку зчитування генів — воно відбувається у зворотний бік.
- Транслокація – зміна місця розташування конкретного шматочка хромосоми в її межах. Один з варіантів – обмін ділянками між негомологами або входження однієї ділянки в іншу хромосому без обміну.
Тут виділяється два типи:
- Анеуплоїдія – збільшення або зменшення числа хромосом в генотипі
- Анеуплоїдія – збільшення або зменшення числа хромосом в генотипі. Відбувається це під час розбіжності гомологів в мейозі (або хроматид в мітозі) і характеризується поганою виживаністю особини. Якщо одна з пар гомологічних хромосом не розійшлася вчасно, то з’являються гамети з меншим або більшим числом хромосом, і після запліднення утворюється зигота з нестандартним набором. У людини таким характерним прикладом може бути трисомія — поява однієї зайвої хромосоми (Синдром Дауна).
Поліплоїдія теж змінює чисельний набір, але у великих масштабах — кратно всьому набору. Якщо звичайний набір хромосом в зиготі 2n, то при поліплоїдії може бути 3n, 4N і далі. Відбувається це при повному нерозходженню гомологів під час мейозу і поширене у мікроорганізмів і рослин.
Така мутація забезпечує більшу надійність системи генів, що призводить до плодючості рослини та підвищеної життєздатності. Серед тварин такий тип мутагенезу зустрічається дуже рідко, найчастіше у амфібій.
Спадкова і комбінативна мінливість
Мутаційна мінливість генотипу має на увазі зміну не просто фенотипових особливостей. Вона зачіпає ще й генотип особини, що призводить до передачі цієї ознаки наступним поколінням. Дарвін відносив це до невизначеної спадковості й вважав, що в біології такі зміни є рушійним фактором природного відбору.
Відмінна риса мутацій в тому, що вони не лінійні, стрибкоподібні та не спрямовані. У організму з’являються якісно нові властивості, які раніше в природі не зустрічалися. Вони можуть зачіпати геном, хромосому і конкретний ген, тому і виділяють три групи мутацій з аналогічною назвою.
Комбінативна мінливість виникає внаслідок перехрещення і різних варіацій батьківських генів під час формування зародка. Весь процес будується на статевому типі розмноження. Це величезне поле для різних комбінацій генів, і воно відіграє величезну роль у життєздатності популяції.
В основі генетичної мінливості лежать кілька основних процесів.
Два з них відбуваються на стадії мейозу, а останній безпосередньо при заплідненні:
- Розбіжність гомологів в анафазі. Мейотичний поділ має на увазі створення статевих гамет. Під час його процесу відбувається зменшення набору хромосом з 2n на 1N. для цього гомологічні пари в анафазі розходяться до різних полюсів клітини. Даний процес відбувається незалежно від будь-яких факторів. Власне, саме на ньому будується третій закон Спадкування Менделя (поява насіння гороху, якісно відмінних від батьківських).
- Процес кросинговеру. Відбувається в профазі першого поділу. Сам процес – перехрест певних генів-алелів, які створюють ще один тип мінливості ознак і індивідуальний набір в кожній гаметі. Таким чином, у потомства з’являються відмінні від батьків ознаки.
- І, нарешті, третій шлях мінливості – випадкове поєднання батьківських гамет при заплідненні.
Всі три типи працюють незалежно один від одного і одноразово при кожному статевому процесі, що дозволяє забезпечити унікальне поєднання генів у дочірньої особини. Це, безсумнівно, відбивається на фенотипі. Така мінливість не породжує абсолютно нових і відмінних від усього виду ознак. Вона відповідає за стабільні та поступові зміни генотипу.
Не всі утворені ознаки передаються наступним поколінням, але роль комбінативної мінливості для еволюційного процесу велика. Новий вид таким способом не з’явиться, але це не зменшує важливості значення в спадковому розмаїтті конкретного виду.
Цитоплазматичний тип
У цитоплазмі клітини є ще кілька органоїдів, що містять власні ДНК-мітохондрії та пластиди. Саме в них і виникають мутації цього типу і, як правило, успадковуються з генотипом жіночих особин, оскільки при заплідненні вся цитоплазма переходить саме з яйцеклітини.
Такі мутації набагато складніше виявити на ранніх стадіях і проаналізувати через малий розмір органоїдів і великої їх кількості. Виникаючи в одному з органоїдів, така мутація чекає розмноження в цитоплазмі.
Спочатку не було відомо, які структури клітини перебудовуються при мутаційній мінливості, але пізніше з’ясувалося, що змінюються:
- хроматин ядра клітини і хромосоми мітохондрій (хлоропластів у рослин);
- гени (зсув триплетів ДНК).
Вивчаючи цей тип мутації, вчені використовують хламідомонаду – найзручніший і стійкий об’єкт для цих цілей. При обробці стрептоміцином вона отримує множинні мутації. Таким чином, вдалося отримати мутантів (особини з проявленою мутацією), стійких до даного препарату.
Пов’язані захворювання
У дозрілому батьківському організмі мутації ніяк фенотипически не проявляються, інакше негативні зміни, що виникають в процесі життєдіяльності виду, приводили б до високої смертності виду.
Це не змінює того факту, що в гомозиготному стані вони зберігаються, і рецесивні мутації (що знаходяться на рецесивній позиції і пригнічуються домінантними алелями) можуть проявитися вже в новому потомстві. Саме таким чином передаються спадкові захворювання.
Основні типи таких захворювань:
- Зчеплені зі статтю – мутації, закріплені в X або Y хромосомі (дальтонізм, гемофілія). Сюди також можна віднести захворювання Клайнфельтера — збільшення числа X хромосом у хлопчиків, що тягнуть за собою погіршення розумової діяльності та інші патології.
- Аутосомні захворювання. У цьому типі мутація знаходиться або в домінантному стані Aa (А), або в рецесивному (а). Домінантні проявляються частіше рецесивних і більше регулюються визначенням природного типу. Рецесивні проявляються рідше, але відрізняються тим, що довше зберігаються в «сплячому» вигляді. Виявляються часто при відсутності припливу свіжого генетичного матеріалу, при близькоспоріднених зв’язках.
Обмін речовин теж грає не останню роль в прояві рецесивних мутацій. Наприклад, фенілкетонурія, при якій в організмі не виробляється фермент синтезу тирозину з фенілаланіну, призводить до недоумства.
Або лейциноз – захворювання, що характеризується порушенням амінокислотного балансу і обміну (перша ознака — запах сечових виділень, схожих на кленовий сироп). Організм людини при цьому захворюванні не обробляє валін, лейцин і його форми.
Під час даної рецесивної мутації змінюється амінокислотний хвіст однієї з двох молекул гемоглобіну, що призводить до деформації еритроцитів.
Замість двояковогнутого диска ці клітини приймають форму півмісяця і швидко гинуть. Це погіршує транспорт газів кров’ю, що викликає анемічний стан, загальне нездужання, порушення нормального кровопостачання і швидкості кровотоку, захворювання серця та інших органів. Таке захворювання призводить до смерті в досить ранньому віці.
Значення і наслідки
Мутаційна мінливість – це природний процес для будь-якого біологічного виду в ході його життєдіяльності. Саме накопичення мутацій генофондом одного виду веде до появи нового, що рухає еволюцію і забезпечує розвиток життя.
Частіше і швидше мутації проявляються у рослин, що зіграло величезну роль в сільському господарстві. Це і:
- рослини-поліплоїди;
- обробка мутагенами від шкідників;
- виведення нових сортів.
Всі одомашнені культури рослин, які зараз відомі і використовуються, — результат мутацій і тривалого штучного відбору людиною.
У тварин такі зміни більш тривалі і розподілені в часі. Однак поява людини, досягнення в скотарстві та ін — все це результати мутагенезу. При цьому не варто забувати про спадкові захворювання як про прояв негативного впливу мутацій. Погіршення екології та ритму життя сприяє їх збільшенню.
