Спадкові захворювання людини

Спадкові захворювання людини — причини, види, приклади



Зараз відомо багато патологій, які проявляються у сучасної людини, і всі вони мають різне походження. У доповідях про спадкові захворювання людини завжди відзначають, що вони обумовлені мутаціями генного або хромосомного типу.

Вони відрізняються від вроджених патологій. Перші з них, які дитина проявляє при появі на світ, можуть ставитися до спадкових. Але вони виникають і при зовнішніх ушкоджуючих факторах, що діють на ембріон.

Спадкові захворювання людини2

Загальне поняття

Далеко не всі хвороби по спадковості є вродженими. Багато з них проявляються в будь-якому, навіть дорослому віці людини. Їх поява і прогресування не має прямої залежності від будь-яких зовнішніх факторів, вони обумовлені патологічною мутацією. Варто виділити також хвороби, що мають спадкову схильність.

До таких належить:

  • ожиріння;
  • цукровий діабет;
  • виразка дванадцятипалої кишки і шлунка;
  • атеросклероз.

Вони часто проявляються у людини, близькі родичі якого лікувалися від позначених захворювань, що виникли під дією зовнішніх впливів. Наприклад, часті стресові ситуації, недолік руху, неправильне регулярне харчування.

Сучасна медицина описує близько 5 тисяч спадкових патологій.

Гомоцистинурія
Гомоцистинурія

Патології в генетиці

Основна маса спадкових хвороб обумовлена саме такими мутаціями. Сюди слід віднести ферментопатії, це всілякі обмінні порушення. Виходить, що ферменти під дією мутацій на генному рівні видозмінюють властивості або зовсім перестають вироблятися організмом. Як результат, не відбуваються важливі біохімічні реакції з його застосуванням.

З таких патологій можна виділити:

  • гомоцистинурію;
  • фенілкетонурію;
  • ураження під назвою “кленовий сироп”, при цьому змінюється обмін амінокислотами;
  • альбінізм;
  • плазматичний ліпоїдоз, коли зміні підлягає жировий обмін;
  • фруктоземію або галактоземію зі зміною вуглеводного обміну;
  • захворювання Льоша-Найхана (змінюється обмін пуринів);
  • патологія Коновалова-Вільсона, коли спостерігається обмін металів;
  • хвороба Тея-Сакса.

Спадкові захворювання часто передаються наступним поколінням, прикладом стане фенілкетонурія, що слід позначити в курсовій роботі з біології. В цьому випадку організм людини просто не засвоює фенілаланін з амінокислотою, яка сприяє утворенню гормонів, типу норадреналін, тирозин, адреналін.

Подібні наслідки негативно позначаються на здоров’ї. Ураженню піддається нервова система, прогресує недоумство, порушується рухова функціональність.

Арахнодактилія – так називається в медицині синдром Марфана, при якому відбувається спадкове порушення сполучних тканин. В цьому випадку відбувається мутація гена, що порушує синтез фібриліну.

При наявності такої патології зачіпаються очі, шкірні покриви, кістково-м’язова і серцево-судинна система. У людей з такою спадковою хворобою в патогенезі відзначається високий зріст і зайва худорба, неприродно довгі кінцівки. Не дарма їх називають “людьми-павуками”.

Характерною є:

  • зайва сухість шкіри;
  • деформована грудна клітка і хребет;
  • рухливі суглоби.

Виявляється аневризма аорти, пороки серця, підвивих кришталика. Дивно те, що інтелект у таких людей залишається нормальним. З історії відомо, що з синдромом Марфана був у багатьох відомих особистостей, наприклад у Нікола Паганіні, Авраама Лінкольна, Корнія Чуковського, Шарля де Голля.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера

Мутації патологічного типу проявляються і на рівні ембріонального розвитку. Ахондроплазією є порушення росту і розвитку кісткової тканини, з подальшою карликовістю. Така хвороба в більшості випадків спровокована знову розвилася мутацією, до цього в сім’ї вона протягом багатьох поколінь взагалі нічого про себе не давала знати.

Синдром Мартіна-Белл моногенного типу спровокований генним порушенням, він характеризується ламкою х-хромосомою. Зазвичай він проявляється ще в дитячому віці, головна ознака — явна розумова відсталість.

Багато спадкових хвороб дають про себе знати ще в дитячому віці, проте мутації на генному рівні нерідко прогресують вже в зрілі роки. Прикладом стане хвороба Альцгеймера, розвиток якої починає стрімко розвиватися починаючи з 50 років.

Арахнодактилія
Арахнодактилія

Ураження на хромосомному рівні

Подібні патології викликані геномною мутацією. При цьому відбувається зміна чисельності і будови хромосом, які утворюються під час розвитку статевих клітин. У більшості випадків при подібній мутації народжується мертва дитина або трапляється викидень. Але в одиничних випадках на світ з’являються хворі діти.

Серед відомих описуваних патологій виділяється синдром Дауна, при якому в стандартному наборі присутня зайва хромосома.

Для таких людей характерні:

  • певний зовнішній вигляд;
  • різко знижений імунітет;
  • розумова відсталість;
  • передумова до смерті в ранньому віці.

До аналогічних хвороб відноситься синдром під назвою Шершевського-Тернера, який зачіпає тільки жінок. При такому ураженні не вистачає статевої однієї хромосоми. Результатом стає недорозвиненість яєчників, що веде до зовнішнього згладжування статевих ознак. Такі жінки широкоплечі, низького зросту, з вузьким тазом і короткими ногами. Характерна особливість полягає в шкірних складках, які йдуть від потилиці, переміщаються нижче та утворюють «шию Сфінкса».

Синдром Дауна
Синдром Дауна

Такі особистості емоційно нестійкі, при цьому у них нормальним залишається розумовий розвиток. Жінки з подібними порушеннями не знають, що таке менструальний цикл, вони не є дітородними.

На противагу такій хворобі відома чоловіча аномалія на хромосомному рівні — синдром Клайнфельтера. Її суть полягає в наступному. У чоловіків присутні статеві жіночі хромосоми, що відповідним чином позначається не зовнішності хворих людей.

Вони мають широкий таз зі звуженими плечима, мускулатура розвинена слабо. У пацієнтів з позначеним синдромом залишаються недорозвиненими яєчка, через що не з’являються сперматозоїди. Про таку патології нерідко стає відомо, коли чоловік не може завести дітей. Тільки при необхідних дослідженнях на безпліддя виявляється синдром Клайнфельтера.

При зміні структури 5-ї хромосоми проявляється синдром Лежена (котячий крик). Незвичайна назва обумовлена нестандартним плачем малюків, які видають звуки, подібні нявканню тварини.

Причиною тому виступає неправильний розвиток гортані. У новонароджених відзначається мікроцефалія або нестандартно маленька голова. Відзначається розумова відсталість, часто проявляється відхилення в розвитку багатьох органів, прогресують важкі ускладнення. Висока смертність настає ще в ранньому віці.

Профілактичні заходи

Профілактичні заходи

Сучасна медицина при проведенні необхідних молекулярно-генетичних методів виявляє безліч спадкових хвороб ще в період вагітності. Деякі з них несуть певні ризики, але все ж застосовуються на практиці щодо пацієнток, що входять до групи ризику.

Наприклад, вік породіллі перевищує 35 років, в сім’ї вже є перший хворий малюк або в попередніх поколіннях проявлялися спадкові патології, що грають велику роль.

Практика показує, що при плануванні вагітності батькам краще попередньо пройти генетичне дослідження.

В процесі діагностики визначається ступінь ризику появи на світ малюка зі спадковими відхиленнями, після чого вживаються відповідні заходи з метою профілактики.

У рефераті або повідомлення з біології для середніх класів варто викласти детальну характеристику і виникнення небезпечних хвороб з подальшою їх класифікацією.

Leave a Reply

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *