Кожен живий організм має безліч ознак, що розвиваються під впливом зовнішніх факторів і генотипу.
Їх гени знаходяться в хромосомах – особливих молекулах, серед яких є статеві.
Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, означає, що та чи інша властивість передається тільки по жіночій або чоловічій лінії. Це притаманне:
- ссавцям;
- птахам;
- деяким рибам;
- черв’якам.
Загальна інформація
Статеву приналежність формує сукупність ознак організму, за якими визначається його здатність до репродукції (відтворення). Буде особина чоловічої або жіночої, залежить від генотипу і факторів зовнішнього середовища.
Види ознак, за якими визначають стать:
- поведінкові;
- біохімічні;
- фізіологічні.
У ссавців на визначення статі більшою мірою впливає генотип, а у деяких риб та інших класів — зовнішні фактори. У статевих хромосомних молекулах знаходяться гени тих ознак, які набуває особина. Їх називають зчепленими зі статтю.
Генетики довго не розуміли, чому кількість народжуються дівчаток і хлопчиків приблизно однакове. Відповідь вдалося знайти, коли вивчили, як успадковуються ознаки при аналізуючому схрещуванні. Суть методу в тому, що один організм гомозиготний, а другий — гетерозиготний.
Гомогаметним вирішили назвати ту стать, у якого молекули, що відповідають за його визначення, однакові. Гетерогаметним називають той, у якого вони різні.
Хромосоми, за якими різниться стать, називають Y. статеві молекули, однакові у самця і самки, називають X, а всі інші — аутосоми (А). При вирішенні генетичних завдань важливо враховувати, що не у всіх видів гомогаметними є жіночі особини.
Так, у птахів чоловіча стать має парний хромосомний набір XX, жіноча – XY. У природі зустрічається і безліч інших варіантів.
Відомості про гетерохромосоми
Для багатьох класів живих організмів характерна наявність пари гетерохромосом. По-іншому їх називають статевими монохромосомами. У різних видів вони відрізняються за будовою і несуть неоднакову генетичну інформацію. Залежно від того, які молекули будуть об’єднані в зиготі, на світ з’явиться чоловіча або жіноча особина. А також вони неоднакові за розміром. Ту, що більше, позначають X, меншу – Y. крім них, у чоловіків і жінок є по 44 аутосоми, які позначають буквою А.
У біології генотипічну стать індивіда називають гетерогаметною або гомогаметною. У першому випадку половина гамет має Y-хромосому, друга половина – X. У гомогаметних особин формуються гамети, що містять тільки X-хромосоми.
Якщо у особини дві X-хромосоми, одна з них завжди активна. Інша, яка перебуває в стані спокою, називається тілом Барра. Це щільне округле тіло розміром до 1,1 мкм. У чоловічих особин його немає, оскільки у них тільки одна X-хромосома. X і Y містять гомологічні та не гомологічні ділянки, що відрізняються за структурою.
Хромосома Y містить мало генів, тому її називають генетично інертною. У більшості видів тварин вона не несе генів, пов’язаних зі статтю. У людини завдання цієї хромосоми полягає в контролі над диференціюванням насінників. Таким чином, вона відповідає за розвиток чоловічих статевих ознак.
Прояв чоловічих і жіночих ознак
Спадкування, обмежене статтю – це таке явище, коли прояв чоловічих ознак спостерігається в присутності єдиної X-хромосоми. Відповідні гени можуть розташовуватися в аутосомах. При цьому у особини буде дві X-хромосоми.
Список варіантів, як може визначатися стать:
- Жіночі особини гомогаметні (XX), чоловічі — гетерогаметні. За таким принципом визначається стать у ссавців, амфібій, риб, комах, за винятком метеликів, а також у вищих ракоподібних, круглих черв’яків і дводольних рослин.
- Чоловічі особини гомогаметні (ZZ або XX), жіночі — гетерогаметні (XY або ZW). Це характерно для всіх плазунів, метеликів, птахів і деяких риб.
- Жіноча стать гомогаметена (XX), чоловічий — гетерогаметена (XO). Така особливість властива коникам і клопам.
- Самці гомогаметні (XX), самки — гетерогаметні (XO). Приклади: живородна ящірка, моль.
У природі є види, які не мають статевих хромосом. Самці у них з’являються на світ з незапліднених яєць, а самки — з запліднених. До таких відносять мурах, ос і бджіл. Чоловічі особини називаються гаплоїдними, жіночі — диплоїдними.
Крім цього, деякі живі організми протягом життя здатні змінювати стать. Такою здатністю володіють Глибоководні риби. У морського хробака бонеллії визначення статі відбувається так: одні личинки залишаються вільноплаваючими та виростають у дорослих самок, а інші прикріплюються особин, які виросли та перетворюються в самців.
Це явище обумовлено тим, що деякі гени присутні тільки в статевих хромосомах. Для більшості ссавців, плазунів і комах характерно X-зчеплене успадкування. Його особливості можна коротко представити так:
- у гомогаметних жіночих особин є дві X-хромосоми;
- у гетерогаметних представників чоловічої статі є по одній хромосомі X і Y.
У птахів зчеплення залежних ознак відбувається за іншою схемою. Жіночі особини цього класу гетерогаметні. У них є хромосоми Z і W, а у гомогаметних самців — по дві Z-хромосоми.
Алель гена, зчеплений зі статтю, може бути рецесивним. В такому випадку ознака, який його визначає, проявиться у гетерогаметних особин, які отримали його зі статевою хромосомою, а також буде спостерігатися у гомозиготних особин, гомогаметних за статевою приналежністю. Такі основні закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Захворювання, обумовлені генними мутаціями
Патологіями, зчепленими зі статтю, частіше страждають чоловіки, а жінки є носіями. Y-хромосома несе менше генів, ніж X-хромосома. Тому більшість патологій обумовлені мутаціями останньої.
Однак є кілька порушень, зчеплених з Y-хромосомою. В основному вони стосуються статевого диференціювання. У цьому аспекті розглядають порушення в клонованому гені SRY, що відповідає за розвиток яєчок. У ньому міститься близько 900 нуклеотидів.
У ссавців різних видів цей ген характеризується високим ступенем консерватизму. Коли розвиваються генні мутації, відбувається порушення формування гонадної статі та зміна генетичної.
У представників обох статей тяжкість захворювання різниться. Є індивіди, гомозиготні за генами, які несе X-хромосома. У них такі патології протікають важче.
Характеристика основних спадкових захворювань, зчеплених зі статтю, зводиться до пояснення, в яких випадках і як саме проявиться хвороба. Гетерозиготні жінки можуть бути як здоровими, так і хворими, залежно від того, чи вплинула мутація рецесивний або домінантний ген, зчеплений з X-хромосомою.
У першому випадку жінка буде носієм мутації, але залишиться здоровою, у другому — захворіє в легкій формі. Для гомозиготів хвороба, контрольована хромосомними мутаціями, в будь-якому випадку закінчується летальним результатом.
Різні x-пов’язані порушення викликають гени, які знаходяться на однойменній хромосомі. У жінок і чоловіків хвороби проявляються по-різному. Чоловіки є носіями тільки однієї X-хромосоми, тому хвороба у них протікає в повній формі.
У жінок прояв патології залежить від декількох факторів. За характером X-зчеплене успадкування відрізняється як від вертикального, так і від горизонтального. У першому випадку хворіють діти та батьки, у другому — брати і сестри.
Основні спадкові хвороби, зчеплені зі статтю:
- гіпофосфатемічний рахіт;
- синдром Гунтера;
- тестикулярна фемінізація;
- синдром Леша-Нихена;
- дефіцит глюкозо-6-фосфат дегідрогенази (недостатність Г-6-ФД);
- дальтонізм;
- гемофілія A;
- гемофілія B;
- X-пов’язаний іхтіоз;
- лікарська гемолітична анемія.
У гетерозиготної матері з 50%-ю ймовірністю сини будуть хворими. У хворого батька народяться здорові сини та гетерозиготні дочки. Якщо ж чоловік абсолютно здоровий, він не є носієм мутантного гена. Отже, всі його сини та дочки будуть здоровими. Відомо, що у хворих гомозиготних пацієнтів завжди гетерозиготна мазь, а батько буде страждати патологією.
На етапі планування вагітності обом партнерам або подружжю необхідно пройти обстеження.
Воно дозволить дізнатися, чи є ймовірність народження дитини, що страждає генетичним захворюванням.
